Miden menos de 1,25 metros, tienen una mutación genética que comparten sólo 300 personas en el mundo y una característica que los hace únicos: no desarrollan cáncer ni diabetes. En ellos esperan hallar las pistas para combatir ambas patologías.
En 1987 el endocrinólogo ecuatoriano Jaime Guevara-Aguirre descubrió en la zona de los Andes concentraciones de personas que padecen una deficiencia en un gen que evita que el cuerpo utilice la hormona del crecimiento.
"Estaban concentrados en pequeñas aldeítas en dos provincias del Sur, Loja y El Oro, apartados porque no había carreteras. Allí vivían personas que tenían la mutación y otras que no, que presentaban tamaño normal", explica Guevara-Aguirre a El País. "En una familia de ocho personas, por ejemplo, hay dos o tres casos", agrega.
Casi una década más tarde, en 1996, Zvi Laron, pediatra y endocrinólogo israelí, describió la enfermedad, caracterizada por tres factores: dwarfismo (forma de enanismo con miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y niveles plasmáticos elevados de la hormona del crecimiento. Desde entonces, la patología es conocida como enanismo o Síndrome de Laron.
Hasta ahora se han encontrado unos 300 casos, la mayoría en pacientes de etnia semita: árabes, judíos de origen asiático y ecuatorianos de ascendencia judía. "Ahora estamos haciendo más estudios para determinar bien el origen de quiénes lo padecen", explica Guevara-Aguirre.
Cuando encontró a estas personas en 1987, lo primero que "impresionó" al especialista es que eran "pequeñitos y obesos". Y se decidió estudiarlos. Los resultados de 22 años de investigaciones se publicaron ayer en Science Transnational Medicine, que difundió la noticia bajo el título "En Ecuador, una población diminuta tiene pistas para la vida sin enfermedad".
En concreto, los científicos analizaron a cien personas con este síndrome y a 1.600 parientes que no lo padecen. En las más de dos décadas de evaluaciones, no documentaron ningún caso de diabetes ni de cáncer que fuera mortal (sí una persona contrajo cáncer pero sobrevivió).
"Entre los familiares que no tienen la mutación y que vivían en las mismas ciudades durante el mismo período de tiempo, 5% fueron diagnosticados con diabetes y 17% con cáncer, tasas similares a las que se dan en la población en general en Ecuador", explicó el autor de la investigación, que efectuó con Valter Longo, de la Universidad de California del Sur.
Debido a que los demás factores, como por ejemplo los ambientales, eran los mismos en quienes padecen Laron que en sus parientes, los investigadores concluyeron que la actividad de la hormona de crecimiento "tiene muchas desventajas" en la población en general.
"Quienes tienen la deficiencia en los receptores de la hormona de crecimiento no reciben dos de las principales enfermedades del envejecimiento. También tienen una muy baja incidencia de accidente cerebro vascular, pero el número es demasiado pequeño para determinar si es significativo", dijo Longo.
La esperanza de vida para ambos grupos fue aproximadamente la misma. Quienes sufren de Laron tienen más tendencia a morir por abuso de sustancias o accidentes. El estudio no incluyó las evaluaciones psicológicas que podrían haber ayudado a explicar la diferencia.
POTENCIAL. En la búsqueda por saber cuál era la causa para que este grupo de personas no desarrollara cáncer ni diabetes los científicos analizaron la expresión genética.
Descubrieron que las personas con la mutación del gen GHR presentan menores niveles del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) y concentraciones de insulina muy bajas. Además, encontraron que cuando están estresados, sus células tienden a autodestruirse en lugar de acumular daño al ADN. Esas son justamente las características que otras investigaciones relacionaron con la longevidad en organismos menores como la levadura, las lombrices o los ratones.
Todos estos hallazgos, considera Guevara-Aguirre podrían "proveer las bases para desarrollar enfoques nuevos" en la confección de drogas para tratar el cáncer o la diabetes.
El científico estima en 10 o 15 años el tiempo necesario para que estos medicamentos puedan ser realidad.
En Estados Unidos, la FDA, organismo regulador de drogas y alimentos, ya aprobó el uso de drogas que bloquean el crecimiento de actividad hormonal en los seres humanos para tratar la acromegalia, una condición relacionada con gigantismo.
Longo señaló que varios estudios han demostrado que la deficiencia de la hormona del crecimiento protege al ratón y a las células humanas contra algunos daños químicos.
Anunció que su equipo solicitará próximamente probar este tipo de fármacos para la protección de pacientes que son sometidos a quimioterapia.
Aspectos clave
Hallazgo de la población
En 1987 en endocrinólogo ecuatoriano Jaime Guevara-Aguirre descubrió una concentración de personas que poseen un tipo de enanismo muy poco habitual, que está relacionado con una mutación en un gen que evita que el cuerpo utilice la hormona de crecimiento. Decidió estudiarlos. Lo hizo durante 22 años.
Epidemiología particular.
De las 300 personas que presentan la enfermedad, los científicos estudiaron a 100. A su vez, también analizaron a 1.600 parientes. En los 22 años ninguna persona con la mutación falleció de diabetes ni de cáncer. Sus parientes sí lo hicieron, en proporciones similares a las tasas de la población general en Ecuador.
La industria
"Es una vergüenza". Así definió al diario "El Mundo" el investigador Jaime Guevara-Aguirre la actitud de los laboratorios. Dijo que se han "aprovechado" de quienes tienen el síndrome de Laron, ya que ellos se prestaron durante décadas a numerosos estudios y ni siquiera les suministran los fármacos que necesitarían para que los 30 niños que nacen con esa mutación alcancen una talla cercana a la normal.
Fuente: http://http://www.elpais.com.uy/110217/pnacio-547936/sociedad/hallan-grupo-de-personas-que-no-desarrollan-cancer-ni-diabetes/#notacomentarios
